新生儿疾病筛查结果
新生儿疾病筛查结果是什么
新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。
随着现代医学的发展和治疗技术的提高，新生婴儿的死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示，每一百个新生儿就有4到6个有先天缺陷，这些缺陷有些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，有些则是受到遗传及环境影响。。
很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显，可是一旦发病就会危及生命，或者会造成智力或机体永久性的损伤，会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的，结果会显示宝宝有无这些疾病。
新生儿疾病筛查结果查询
至于新生儿疾病筛查结果的查询方法，基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡，卡上有一个网站就是查询结果网站，条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样，所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。
登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后，就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期（按阳历算的）最后点击【查询】如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”，说明宝宝在初次筛查中表现异常，需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目；若项目结论为召回确诊，说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大，一般情况下医院会主动联系你的，或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查，以确保宝宝的健康。
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查的过程其实很简单，就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多，需要妈妈们注意。包括：
1、妈妈在生完宝宝之后，分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈，并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，获得监护人同一之后，监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字，然后医院就会对宝宝进行采血。
2、宝宝出生72小时充分哺乳后医院进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院，县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。
3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告并且发放结果，妈妈们查询结果。
4、实验室对可以报告单进行通知监护人并让其在七天你带宝宝进一步进行确诊。
5、确诊、治疗与随访：市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断，在7-10个工作日内出具诊断报告，同时为患儿建立治疗档案， 进入治疗与随访程序。
新生儿疾病筛查项目
新生儿疾病筛查项目主要有以下三个：
1、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症
是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成的智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可以治疗。
3、听力缺失
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